Хътчинсън-Гилфорд синдром(HGPS) и Сам Бърнс. Философия за щастлив живот
В живота ни сме поставени често пред
непредвидени ситуации и обстоятелства.
Дали можем да си представим живота на една двойка, която разбира че бъдещето им дете има генетично заболяване?
Какво е за тези родители да се изправят пред избора да бъдат родители на
“различно” дете? Как се отразява промяната върху семейния им живот?
Много пъти с колеги сме обсъждали, че
различните хора са скрити от очите ни. Дори законово да има основания,
условията и ресурсите да имаме ежедневна среща с тях не са налице. Да бъдеш различен в България е изпитание, а в социалната ни политика има какво още много да се желае.
Искам да споделя с вас историята на Сам
Бърнс. Роден е на 23 октомври 1996 г. , в Провидънс, Ронд Айлънд, САЩ. Умира на 10.01.2014г. - едва 17 годишен. Животът му е съпътстван от заболяването Прогерия, но той една изключителна личност, от която искрено можем да се учим и да се възхищаваме.
Хътчинсън-Гилфорд синдром(HGPS) или Прогерия е изключително рядко генетичено
заболяване, което се характеризира с прогресивно остаряване в ранна детска
възраст. Диагностицирането се случва в период между 6- тия до 12-тия месец след
раждането, в следствие на външните изменения. Засегнатите деца обикновено
изглеждат нормално при раждането, в последствие се развиват по-бавно от
връстниците си като не наддават очакваното тегло. Имат характерни лицеви изменения – изпъкнали
очи, тънък нос, с чупка, малки тънки устни, малка брадичка. Синдромът води до
оплешивяване, кожата изглежда застарена, с петна и белези и се наблюдава загуба
на подкожни мазнини. Заболяването не засяга интелектуалните и моторни функции.
Хората с прогерия често страдат от
атеросклероза, което от води до нарастване риска от инфаркт в ранна възраст. Всички усложнения могат да
се задълбочат и се превърнат в сериозна заплаха за живота на индивидите с
(HGPS). За нещастие продължителността на
живота при тях е малка- рядко достигат до 25 годишна възраст.
За момента не е открито лечение за
заболяването. Проучванията и усилията на учените са в насока облекчаване на
симптомите на болестта.
В примера с живота на Сам Бърнс е интересно
да се наблюдава неговото виждане за живота.
В интервюто, си пред аудиторията на TEDx Talks,
той споделя философията си за щастлив живот. На въпросът „Кое е най-важното нещо, което хората трябва да знаят за теб?“ отговаря- „ Аз имам много щастлив живот. Хората
често ме питат -Как се справяте със заболяването? Сигурно
животът е много труден? ...В действителност в ежедневието си мисля много повече
за неща, които нямат нищо общо с Прогерията.“.
Сам приема заболяването си, наясно е с
последствията и усложненията, но не се фокусира върху негативните аспекти, последвали от него. Когато има нещо, което не може да прави- мисли как е възможно да го
постигне или открива друго занимание, което страстно преследва и му носи радост и
удовлетворение. Разберете повече за участието му в училищния музикален бенд и
как сбъдва мечтата си, въпреки ограниченията от (HGPS) .
Филофосия за щастлив живот, Сам Бърнс
Списък “Аз МОГА”
1. На
първо място да приемаш това, което не можеш да правиш, тъй като има толкова
много други
неща, с които да се занимаваш. Това, че понякога мислиш че не можеш да постигнеш нещо, не
означава, че не съществува възможност да се случи. Просто трябва да откриеш начин.
2. Заобиколете се с хора, с които искате да
прекарвате времето си- хора, които са ви близки, подкрепят ви и прекарвате
страхотно времето си заедно, помагате си и ви обичат заради това, което сте
отвътре – семейство, близки приятели. Хората, с които избираме да бъдем оказват
позитивно влияние върху живота ни. Сам вярва, че отвръща със същото на близките
си.
3. Продължавайте да вървите напред. „Отваряйте нови врати и
правете нови неща“. (вдъхновен от цитат “Meet the Robinsons”,Walt Dysney,). "Да
бъдете смели не предполага, че ще бъде лесно." Продължавайте да вървите към
моментите, в които се чувствате добре.
Сам
Бърнс вярва, че е способен да промени света и докато това се случва той се чувства щастлив.
“Life according to Sam” e филм направен за него и семейството му. Един
от главните цитати е “Прогерията е част от това кой съм.”
Вярвам, че това
твърдение също е и убеждение, че заболяването може да бъде част от живота ни, но то не е целия ни живот. В света има и съществуват толкова много неща, които можем
да правим, за да се чувстваме щастливи. Зависи къде поставяме фокусът си- върху ограниченията или
възможностите, които имаме.
Да бъдеш различен не е лесно както за родителите така и за децата. Наричаме различните деца- деца със специални потребности вместо специалните деца. Няма дете на тази земя, което да не е специално по свой уникален начин. Вместо да се критикуваме един друг имаме избора да се подкрепяме, разбираме и уважаваме. Ако не научим децата си да бъдат толерантни те няма да са способни да изразят това пред околните. Не си даваме сметка колко трудно е да не бъдеш разбран, пренебрегнат или отхвърлен. Не можем да се сърдим, че обществото ни избягва лицата с увреждания, защото обществото ни, в по-голямата си част, не е научено как да приема различията. Убедена съм, че специалистите и родителите на различните деца се борят ситуацията да се промени в настоящето и в бъдещето ни. Промяната в гражданското съзнание не се случва с бързи темпове, но ми се иска да вярвам, че имаме ресурсите и желанието да живеем в по-добър свят и в общество, което освен задоволяване на базови потребности, е способно да осигури емоционално и психично здраве на децата си.
Любопитно:
Генетични изменения при Хътчинсън-Гилфорд синдром:
Мутация в LMNA ген е причина за Хътчинсън-Гилфорд прогерия синдром(HGPS). LMNA ген е причина за изграждането на протеин
Ламин А. Този протеин играе важна роля за формата на клетъчните ядра. Той е
основен компонент на клетъчната мембрана на ядрото. Мутациите, които причиняват
Хътчинсън-Гилфорд прогерия синдром(HGPS) са в следствие на синтезирането на анормален ламин А протеин. Продуцираният протеин прави
клетъчната мембрана нестабилна и прогресивно уврежда ядрото й. По този начин
клетката умира по-бързо. В момента изследванията целят да определят как тези
изменения водят до развитието на прогерия.
Източници:
Коментари